Sindrome de down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es la condición cromosómica más común en los Estados Unidos. Una condición cromosómica sucede cuando hay un problema en uno o más cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona.

Alrededor de 1 de cada 700 bebés (menos del 1 por ciento) nace con síndrome de Down. Muchos niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Van a la escuela, juegan deportes y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando fecundación occure, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”

FACTORES DE RIESGO DEL SINDROME DE DOWN

 Los investigadores han encontrado que es más probable para una madre de más edad de tener células reproductoras con una copia extra del cromosoma 21. Así que una madre de más edad es más probable que tenga un bebé con síndrome de Down que una madre joven.

Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down (aproximadamente 75%) nacen de madres que tienen 35 años o menos. Esto es debido a que las madres mayores tienden a tener menos hijos. (Sólo el nueve por ciento del total de nacimientos ocurren en madres mayores de 35 años, pero alrededor del 25% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres en este grupo de edad).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down en los bebés después de nacer?

Después del nacimiento, el profesional de su bebé le hace un examen físico y chequea si tiene las características físicas comunes del síndrome de Down. Para confirmar que tiene este síndrome, envía una muestra de la sangre de su bebé a un laboratorio para analizarla.